Recherche en santé : une équipe d’Angers découvre un nouveau gène responsable d’épilepsie sévère de l’enfant

Recherche en santé : une équipe d’Angers découvre un nouveau gène responsable d’épilepsie sévère de l’enfant

Une équipe du laboratoire Biologie neurovasculaire et mitochondriale intégrée (Université d’Angers/ Inserm/ CNRS) du pôle de Recherche et d’Enseignement en Médecine Mitochondriale (PREMMi), regroupant des chercheurs et des médecins de l’Université et du CHU d’Angers, vient de découvrir un nouveau gène (UBA5) responsable d’une forme d’épilepsie sévère avec déficience intellectuelle de l’enfant.

Cette étude vient d’être publiée dans la revue American Journal of Human Genetics. « Cette découverte contribue à la compréhension des mécanismes complexes conduisant à ce dysfonctionnement du cerveau, étape indispensable au développement de perspectives thérapeutiques. D’ores et déjà il va être possible d’améliorer le diagnostic précoce des enfants atteints. » indiquent l’Université d’Angers, le CHU et l’INSERM dans un communiqué commun.

Cette étude, publiée le 17 août dans l’American Journal of Human Genetics, a permis de mettre en évidence des mutations du gène UBA5 chez 5 enfants, issus de 4 familles différentes, porteurs d’une épilepsie résistante à tout traitement et d’un retard mental. Ce résultat a été obtenu par l’utilisation d’une nouvelle méthode d’étude du génome humain : le séquençage de l’exome, c’est-à-dire l’analyse de l’ensemble des 20 000 gènes qui compose le génome de chaque enfant et celui de leurs parents.

C’est la première fois que le gène UBA5 est mis en cause dans une pathologie humaine. Ce gène intervient dans un nouveau mécanisme de modification des protéines dans la cellule et la sévérité de la maladie est inversement proportionnelle à son activité résiduelle.

« Cette découverte contribue à la compréhension des mécanismes complexes conduisant à ce dysfonctionnement du cerveau, étape indispensable au développement de perspectives thérapeutiques. D’ores et déjà il va être possible d’améliorer le diagnostic précoce des enfants atteints d’épilepsie sévère, ainsi que leur prise en charge et l’accompagnement des familles par les généticiens » précisent les 3 entités.